Fakta Ihwal Penyakit Urine Sirup Maple (Msud) – Tanda-Tanda Dan Penyebabnya

Penyakit Urine Sirup Maple memang sangat terdengar manis, tetapi – tidak menyerupai namanya – penyakit ini bisa sangat berbahaya dan mematikan. Dengan begitu, mengetahui tanda-tanda dan penyebabnya bisa menunjukkan anda waktu untuk mendapatkan perawatan lebih dini.

Dikenal dengan Maple Syrup Urine Disease (MSUD) dalam istilah bahasa Inggris, penyakit ini intinya merupakan kelainan metabolik resesif autosom yang secara bebuyutan diwariskan dari pendahulu anda, dimana terjadi dikala janin seseorang mendapatkan mutasi genetik dari orang tuanya. Disebut dengan penyakit urine sirup maple alasannya yaitu penderitanya cenderung mempunyai cairan urin dengan amis bagus yang sangat khas menyerupai sirup maple. Bahkan kotoran indera pendengaran si penderita juga mempunyai amis bagus yang sama.

Penyakit tersebut bisa mencegah badan anda memecah asam amino tertentu termasuk leusin, isoleusin, dan valin, dimana mereka sangat diharapkan untuk perkembangan dan fungsi alami badan anda. Dikarenakan badan anda tidak bisa memecah senyawa-senyawa tersebut, maka mereka akan mulai terbangun di dalam darah sehingga akan terus melepaskan produk sampingan yang disebut dengan asam keto. Dalam perkara yang lebih parah, mempunyai kondisi ini bisa menjadikan anda terkena kerusakan otak sekaligus mempunyai imbas samping yang tidak menyenangkan lainnya.

Dalam dunia kedokteran internasional, penyakit urine sirup maple juga dikenal dengan beberapa istilah seperti:

• MSUD


• Maple Syrup Urine Disease


• BCKDC deficiency


• Branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase deficiency


• Branched-chain ketoaciduria


• Branched-chain ketonuria I

Gejala MSUD

Terdapat beberapa macam tanda-tanda yang mungkin bisa anda alami jikalau mempunyai penyakit urine sirup maple. Beberapa tanda yang paling umum terjadi biasanya kejang-kejang, kelelahan, muntah-muntah, sulit makan, dan lain sebagainya. Ketika bayi telah didiagnosa mempunyai penyakit ini, biasanya mereka cenderung tidak memunculkan tanda-tanda apapun hingga risikonya jenis asam amino yang tidak bisa dipecah tersebut akan terus menumpuk dan bisa menjadikan kerusakan otak secara permanen.

Penyebab Penyakit Urine Sirup Maple

Penelitian ekstensif telah berhasil mengidentifikasi penyebab dari MSUD yang mungkin telah bayi anda derita. Seperti yang sudah dijelaskan di atas, penyakit ini merupakan jenis penyakit genetik yang bisa didapatkan dari keluarga anda secara bebuyutan alasannya yaitu termasuk ke dalam kelainan genetik resesif autosomal.

Alasan kenapa kondisi ini begitu jarang terjadi alasannya yaitu seorang bayi haruslah mendapatkan gen resesif dari orang renta untuk menyebarkan kondisi tersebut. Meskipun mungkin terdapat faktor genetik kecil lainnya yang bisa mengatur keparahan dari kondisi ini – menyerupai misalnya usia bayi – tetapi tidak ditemukan adanya penyebab dari faktor lingkungan.

Pengobatan Untuk Penderita Penyakit Urine Sirup Maple

Beberapa pengobatan yang bisa anda lakukan untuk mencegahnya menjadi lebih parah yaitu sebagai berikut:

• Mengubah pola Makan: Meskipun protein termasuk ke dalam belahan terpenting dalam pola makan kita, tetapi sayangnya masih termasuk ke dalam asam amino yang tidak bisa dicerna jikalau mempunyai penyakit MSUD. Dengan memotong asupan protein maka bisa menjadi pengobatan efektif untuk kondisi ini.


• Dialisis: Ini merupakan sebuah metode pengobatan yang bisa menciptakan anda tidak nyaman dan memakan waktu yang tidak mengecewakan banyak, tetapi bisa membersihkan darah anda dan kelebihan asam amino serta asam keto dari badan anda.


• Suplementasi Asam Amino: Seringkali dalam hubungannya dengan diet bebas protein, suplementasi asam amino sanggup dilakukan melalui intravena, tetapi tanpa memasukan asam lemak rantai bercabang sehingga resiko terjadinya penumpukan dalam darah bisa dihilangkan.

Kemungkinan Terkena Komplikasi

Jika kondisi berbahaya ini tidak diobati, dan badan anda mengalami krisis metabolik (masa stres pada tubuh), maka bisa mengakibatkan anda terkena imbas samping yang tidak menyenangkan bahkan komplikasi.

Beberapa diantaranya yaitu kelelahan ekstrim, kehilangan fungsi kognitif, gampang tersinggung, muntah-muntah, kejang-kejang, pembengkakan otak, kurangnya asupan darah ke otak, dan bahkan koma. Tetapi kemungkinan seorang bayi tidak akan didiagnosa kondisi-kondisi menyerupai ini sebelum beliau hingga di usia yang lebih tua.

Tetapi, jikalau krisis metabolik ini muncul dengan sendirinya, maka bisa menjadi sangat berbahaya. Komplikasi yang paling parah mencakup kerusakan neurologi secara permanen, kebutaan, cacat intelektual, bahkan hingga kematian.